Портал по нервно-мышечным заболеваниям


 Навигация
- Главная страница
- Новости
- Законодательство
- Информация
- Faq
- Наши опросы
- Поиск по сайту
- Личный кабинет

 Счетчики

Рейтинг@Mail.ru



 Реклама


 Faq
Начало > Вопросы по миопатии Добавить вопрос

Вопросы категории "Вопросы по миопатии"
Что такое нервно-мышечные заболевания?
Что такое генетическое заболевание?
Почему у меня нервно-мышечное заболевание?
Врач сказал, что болезнь является результатом новой мутации. Что это означает?
Должен ли я кому-либо рассказать об этом?
Мое заболевание не врожденное, а приобретенное. Что это означает?
Каковы последствия всех этих заболеваний?

Что такое нервно-мышечные заболевания?
Дата публикации: 25.02.2006 Отредактировано: 25.02.2006
Термин «нервно-мышечные заболевания» обозначает большую группу заболеваний, при которых поражаются либо сами мышцы, либо нервы, контролирующие мышцы. Большинство этих заболеваний вызывают слабость, часто прогрессирующую, а некоторые также поражают различные части тела. Более того, степень тяжести этих заболеваний может быть совершенно разной, и воздействуют они на людей по-разному. Заболевания делятся на две основных группы: врожденные и приобретенные.
^Наверх^

Что такое генетическое заболевание?
Дата публикации: 25.02.2006
Каждая клетка нашего организма содержит более 30 000 генов, каждый из которых ответственен за выработку конкретного белка. Большинство нервно-мышечных заболеваний возникает из-за мутаций или сбоев в конкретных генах. Из-за этой аномалии организму не удается производить специальные белки, требуемые для нормального функционирования мышечной или нервной системы.
^Наверх^

Почему у меня нервно-мышечное заболевание?
Дата публикации: 25.02.2006
Наши гены образуют пары, мы наследуем по одной копии от каждого родителя. При некоторых заболеваниях (например, миотоническая дистрофия, дистрофия Ландузи-Дежерина) только один ген из пары содержит в себе мутацию (это называется аутосомно-доминантное наследование). Таким образом, каждый ребенок человека, имеющего сбойный ген, имеет 50% шанс наследования заболевания. Вероятнее всего, этот родитель в свою очередь унаследовал заболевание от одного из его или ее родителей. При других заболеваниях (например, при врожденной, конечностно-поястной миопатиях и спинальной мышечной амиотрофии) ребенок наследует заболевание только в случае соединения двух дефектных генов. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным. В этой ситуации заболевший человек унаследовал дефектный ген от каждого родителя, но сами родители здоровы, поскольку у каждого из них есть одна функционирующая здоровая копия гена. Дети этого больного человека, скорее всего, не унаследуют заболевание, поскольку от другого родителя он вероятнее всего получит нормально функционирующую копию гена. Мальчики с X-связанным заболеванием (мышечные дистрофии Дюшена и Беккера) обычно наследуют сбойный ген от матери. У женщин имеются две Х хромосомы, в то время как у мужчин есть по одной X и Y хромосоме. Женщина-носительница сбойного гена, как правило, сама не испытывает симптомов заболевания или они незначительны. Объясняется это тем, что у нее есть нормально функционирующий ген на второй Х хромосоме. Тем не менее, у ее сына будет 50% шанс наследования X-связанной миодистрофии.
^Наверх^

Врач сказал, что болезнь является результатом новой мутации. Что это означает?
Дата публикации: 25.02.2006
Иногда генетическая мутация или сбой развивается в процессе формирования яйцеклетки и спермы. В этом случае оба родителя здоровы, но любой ребенок с данной генной мутацией может передать заболевание своим будущим детям. Считается, что около трети всех случаев возникновения мышечной дистрофии Дюшена являются результатом таких новых мутаций.
^Наверх^

Должен ли я кому-либо рассказать об этом?
Дата публикации: 25.02.2006
Да, вы должны поделиться информацией со своей семьей. Крайне необходимо, чтобы пациент узнал свой точный диагноз, ведь все нервно-мышечные заболевания очень сложны. Правильный диагноз станет ключом к выбору способа лечения. Если ребенку или взрослому вдруг ставят такой диагноз, то и другие родственники окажутся вовлеченными в эту проблему. Например, родственники человека с мышечной дистрофией тоже могут оказаться носителями сбойного гена. Чтобы узнать это наверняка, они могут захотеть пройти специальный тест.
^Наверх^

Мое заболевание не врожденное, а приобретенное. Что это означает?
Дата публикации: 25.02.2006
Приобретенное заболевание не связано с генетической проблемой – оно возникает у человека, в истории семьи которого подобные заболевания ранее не отмечались. Мышечная слабость может быть следствием гормональных или метаболических нарушений. При воспалительных миопатиях иммунная система организма дает сбой и начинает атаковать собственные мышцы, вызывая их слабость. Очень важно распознать и диагностировать эти заболевания, поскольку они поддаются медикаментозному лечению. При миастении гравис организм начинает производить антитела, которые повреждают соединении между нервами и мышцами, вызывая слабость, степень которой может варьироваться изо дня в день.
^Наверх^

Каковы последствия всех этих заболеваний?
Дата публикации: 25.02.2006
Все эти заболевания каким-либо образом воздействуют на мышцы, а большинство являются прогрессирующими, при которых поражаются те или иные группы мышц. Степень тяжести заболевания может быть разной. Нервно-мышечная болезнь может угрожать жизни человека, укорачивать ее, тяжело поражать двигательные функции человека. Существуют и более мягкие типы заболеваний, которые не оказывают существенного влияния на длительность и качество жизни. Некоторые мышечные заболевания затрагивают и другие части тела, например сердце, поэтому пациенту следует регулярно посещать врача-кардиолога. Независимо от типа нервно-мышечного заболевания всегда помните, что бережное и грамотное отношение к своему здоровью и лечению является жизненной необходимостью.
^Наверх^




 Поиск

 Лидеры

Лидер valeriy 3845 постов
02: Фея 3020
03: lucky 2473
04: zhaklin 2182
05: ГестоР 2084
06: ciaika 2052
07: Липа 2033
08: VITMAR 2025
09: Iria 1757
10: ВоВа 1702

 Кто online
Гостей: 77
Пользователей: 3
Всего: 80

Пользователи:
01: ReilaRek
02: blincslill
03: Sakyrurata

 Ваше мнение
Нужны ли средства на развитие проекта?
да
нет
не знаю
готов пожертвовать небольшую сумму



Всего голосов: 759
Результат опроса


Авторские права на материалы, размещенные на сайте, принадлежат авторам статей. При использовании материалов с сайта ссылка на него обязательна. © 2007 miopatia.ru.

По всем вопросам обращаться на webmaster@miopatia.ru


Тализи пересадка волос